x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Alkaptonurie

Definitie ziekte

Alkaptonurie is een stofwisselingsziekte die gekarakteriseerd wordt door de accumulatie van homogentisinezuur (HGA) en het geoxideerde product benzochinon azijnzuur (BQA) in verschillende weefsels (bijvoorbeeld kraakbeen, bindweefsel) en lichaamsvloeistoffen (urine, zweet). Dit leidt tot een verdonkering van de urine bij blootstelling aan de lucht, een blauwgrijze verkleuring van de oogsclerae en de oorhelix (ochronose) en een invaliderende gewrichtsziekte waarbij zowel de axiale als de perifere gewrichten (ochronotische artropathie) getroffen worden.

ORPHA:56

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Endogene ochronose
    • Erfelijke ochronose
    • HomogenisaatoxidasedeficiŽntie
    • HomogenistinezuuroxidasedeficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Kindsheid
  • ICD 10: E70.2
  • OMIM-nummer: 203500
  • UMLS: C0002066  C2931645
  • MeSH: C537862  D000474
  • GARD: 5775
  • MedDRA: 10001689

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.