x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Atelosteogenese type II

Definitie ziekte

Een zeldzame, perinataal letale botdysplasie, gekarakteriseerd door verkorting van ledematen, schedel met normale omvang en gespleten verhemelte, liftersduimen, kenmerkende faciale dysmorfie en radiografische kenmerken van skelet, veroorzaakt door mutaties in het gen voor diastrofische dysplasie sulfaattransporter.

ORPHA:56304

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • AO2
    • AOII
    • Atelosteogenese type 2
    • Dysplasie, De la Chapelle-type
    • Neonatale ossale dysplasie type 1
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q77.5
  • OMIM-nummer: 256050
  • UMLS: C0432203  C1850554  C1850555
  • MeSH: C535395
  • GARD: 8329
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.