x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Atelosteogenese type II

Definitie ziekte

Atelosteogenese II is een perinatale letale botdysplasie, gekenmerkt door verkorting van de ledematen, een schedel van normale grootte met gespleten gehemelte, liftersduimen, onderscheidende dysmorfie van het gelaat en radiografische kenmerken van het skelet, en wordt veroorzaakt door mutaties in het 'diastrofische dysplasie'-sulfaattransporter-gen.

ORPHA:56304

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AO2
    • AOII
    • Atelosteogenese type 2
    • De la Chapelledysplasie
    • Neonatale ossale dysplasie type 1
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q77.5
  • OMIM-nummer: 256050
  • UMLS: C0432203  C1850554  C1850555
  • MeSH: C535395
  • GARD: 8329
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.