x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Menkes

Definitie ziekte

De ziekte van Menkes (MD) is een meestal ernstige, multisystemische aandoening van het kopermetabolisme, gekenmerkt door progressieve neurodegeneratie en geprononceerde bindweefselafwijkingen en typisch schaarse, abnormale staalachtige haren.

ORPHA:565

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ATP7A-transporterdeficiŽntie
    • Kinky hair disease
    • Kinky hair syndroom
    • Kopertransportziekte
    • MD
    • MK
    • MNK
    • Steely hair disease
    • Steely hair syndroom
    • Syndroom van Menkes
    • Trichopoliodystrofie
    • X-gebonden koperdeficiŽntie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E83.0
  • OMIM-nummer: 309400
  • UMLS: C0022716
  • MeSH: -
  • GARD: 1521
  • MedDRA: 10027294

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.