x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Allan-Herndon-Dudley

Definitie ziekte

Syndroom van Allan-Hendon-Dudley (AHDS) is een X-gebonden syndroom met intellectuele achterstand en neuromusculaire betrokkenheid, en wordt gekarakteriseerd door infantiele hypotonie, musculaire hypoplasie, spastische paraparese met dystonische/athetotische bewegingen, en ernstige cognitieve deficiŽntie.

ORPHA:59

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AHDS
    • MCT8-deficiŽntie
    • Monocarboxylaat transporter 8-deficiŽntie
    • X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: G31.8
  • OMIM-nummer: 300523
  • UMLS: C0795889
  • MeSH: C537047
  • GARD: 5617
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.