x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Vergrote pariŽtale foramina

Definitie ziekte

Vergroot pariŽtaal foramen (EPF) is een ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door variabele intramembraneuze ossificatiedefecten van de pariŽtale botten, die ofwel asymptomatisch, symptomatisch (hoofdpijn, misselijkheid, braken, verstandelijke handicap) of geassocieerd is met andere pathologieŽn.

ORPHA:60015

  • Synoniem(en):
    • Catlinmarkeringen
    • Erfelijke cranium bifidum
    • Fenestrae parietales symmetricae
    • Foramina parietalia permagna
    • Symmetrische pariŽtale foramina
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q75.8
  • OMIM-nummer: 168500  609566  609597
  • UMLS: C1868598
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.