x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2D

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2D (LGMD2D) is een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van progressieve, proximale zwakheid van de spieren van de bekken- en schoudergordels die resulteert in moeilijkheden met stappen, afstaande schouderbladen, hypertrofie van de kuit en contracturen van de achillespees, wat leidt tot tenenloop (looppatroon waarbij alleen de tenen gebruikt worden). Cardiale en respiratoire betrokkenheid komen maar zelden voor.

ORPHA:62

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Alfa-sarcoglycanopathie
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2D
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2D
    • LGMD2D
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van alfa-sarcoglycaandeficiŽntie
    • Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van alfa-sarcoglycaandeficiŽntie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Kindertijd
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 608099
  • UMLS: C1842550  C2936332
  • MeSH: -
  • GARD: 438
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.