x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Engelvormige falango-epifysaire dysplasie

Definitie ziekte

Engelvormige falango-epifysaire dysplasie (ASPED) is een vorm van acromelische dysplasie (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door het typische radiologische kenmerk zijnde engelvormige middelste falangen, een typisch metacarpofalangeaal patroon (dat vooral de eerste metacarpalen en middelste falangen van de tweede, derde en vijfde vingers treft, die allen kort lijken), epifysaire veranderingen in de heupen, en, bij sommigen, een abnormaal gebit en vertraagde botleeftijd.

ORPHA:63442

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ASPED
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: Q78.8
  • OMIM-nummer: 105835
  • UMLS: C1739384
  • MeSH: -
  • GARD: 671
  • MedDRA: 10066017
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.