x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acrofaciale dysostose, Kennedy-Teebi-type

Definitie ziekte

Acrofaciale dysostose, Kennedy-Teebi-type werd gerapporteerd als een nieuw type acrofaciale dysostose vanwege de aanwezigheid van manifestaties die doorgaans niet waargenomen worden bij syndroom van Nager (NS) (zoals microcefalie, blefarofimose, microtie, een eigenaardige haakneus, gespleten lip en verhemelte, symmetrische betrokkenheid van de duimen en grote tenen, en ontwikkelingsachterstand). Sindsdien wordt geopperd dat deze kenmerken ook deel kunnen uitmaken van het NS-fenotype.

ORPHA:64542

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Kennedy-Teebisyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q75.4
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.