x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Dejerine-Sottassyndroom

Definitie ziekte

Syndroom van Dejerine-Sottas is een klinische entiteit die een ernstig fenotype van ziekte van Charcot-Marie-Tooth (zie deze term) vertegenwoordigt, en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd, ernstige motorische zwakte, motorische ontwikkelingsachterstand, extreem trage zenuwgeleiding (<10-12 m/s), areflexie en misvorming van de voet. Mutaties in de genen PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) en PRX (19q13.2) zijn betrokken.

ORPHA:64748

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 3
    • Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type III
    • HMSN 3
    • HMSN III
    • Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 145900  618184
  • UMLS: C0011195
  • MeSH: C538392
  • GARD: 9204
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.