x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 5

Definitie ziekte

Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 5 is een zeldzame, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie, en wordt gekarakteriseerd door progressieve zwakheid en atrofie van distale spieren met of zonder zintuiglijk verlies, die leiden tot moeilijkheden met stappen, klapvoet en holvoet, en die geassocieerd kunnen zijn met piramidale tekenen (pathologische voetzoolreflexen, milde toename van tonus, snelle peesreflexen), en spierkrampen, -pijn en -spasticiteit.

ORPHA:64751

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type V
    • HMSN 5
    • HMSN V
    • Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - piramidale kenmerken-syndroom
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 600361
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9208
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.