x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie type 2

Definitie ziekte

Spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie type 2 (AOA2) is een zeldzame autosomaal recessieve cerebellaire ataxie (ARCA) die wordt gekarakteriseerd door progressieve cerebellaire ataxie geassocieerd met frequente oculomotorische apraxie, ernstige neuropathie en een verhoogd gehalte van alfafoetoproteÔne (AFP) in het serum.

ORPHA:64753

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AOA2
    • Ataxie - oculomotorische apraxie type 2
    • SCAN 2
    • SCAR1
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd
  • ICD 10: G60.2
  • OMIM-nummer: 606002  615217
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12860
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.