x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante opticusatrofie en cataract

Definitie ziekte

Autosomaal dominante opticusatrofie en cataract (ADOAC) is een vorm van autosomaal dominante opticusatrofie (ADOA; zie deze term), en wordt gekarakteriseerd door een vroege en bilaterale opticusatrofie die leidt tot geleidelijk functieverlies van het zicht met variabele ernst, gevolgd door een laat anterieur en/of posterieur corticaal cataract. Bijkomende kenmerken zijn onder meer sensorineuraal gehoorverlies en neurologische tekenen zoals tremor, extrapiramidale rigiditeit en afwezigheid van diepe peesreflexen. ADOAC wordt veroorzaakt door mutaties in het gen OPA3 (19q13.32).

ORPHA:67036

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante opticusatrofie type 3
    • Autosomaal dominante optische atrofie en cataract
    • Autosomaal dominante optische atrofie type 3
    • OPA3, autosomaal dominant
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: H47.2
  • OMIM-nummer: 165300
  • UMLS: C1833809
  • MeSH: C537128
  • GARD: 10203
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.