x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Retinadegeneratie met late aanvang

Definitie ziekte

Retinadegeneratie met late aanvang is een erfelijke retinadystrofie die gekarakteriseerd wordt door vertraagde donkeradaptatie, nyctalopie (nachtblindheid) en drusen met aanvang in de volwassenheid, gevolgd door degeneratie van kegeltjes en staafjes die zich voordoet in het zesde levensdecennium en leidt tot verlies van centraal zicht. Ook symptomen aan het voorste oogsegment zoals peripapillaire transilluminatiedefecten van de iris en abnormaal lange anterieure zonula-inserties worden waargenomen. Tijdens de laatste fases van de ziekte kunnen choroÔdale neovascularisatie en glaucoom voorkomen.

ORPHA:67042

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal dominante retinadegeneratie met late aanvang
    • LORD
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid, Op leeftijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 605670
  • UMLS: C1854065
  • MeSH: -
  • GARD: 4357
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.