x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Congenitale lactaatacidose, Saguenay-Lac-Saint Jean-type

Definitie ziekte

Congenitale lactaatacedose, type Saguenay-Lac-St.Jean (SLSJ), een Frans-Canadese vorm van Leighsyndroom (zie deze term), is een mitochondriale ziekte die wordt gekenmerkt door chronische metabole acidose, hypotonie, gelaatsdysmorfie en een vertraagde ontwikkeling.

ORPHA:70472

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • COX-deficiŽntie, Frans-Canadees type
    • Cytochroom C oxidasedeficiŽntie, Frans-Canadees type
    • CytochroomoxidasedeficiŽntie, Saguenay-Lac-Saint Jean-type
    • SLSJ-COX-deficiŽntie
    • Syndroom van Leigh, Frans-Canadees type
    • Syndroom van Leigh, Saguenay-Lac-Saint Jean-type
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G31.8
  • OMIM-nummer: 220111
  • UMLS: C1857355
  • MeSH: -
  • GARD: 8370
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.