x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Doparesponsieve dystonie als gevolg van sepiapterinereductasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Doparesponsieve dystonie (DRD; zie deze term) als gevolg van sepiapterinereductasedeficiŽntie (SRD) is een zeer zeldzame neurometabole aandoening die wordt gekarakteriseerd door dystonie met dagelijkse fluctuaties, axiale hypotonie, oculogyre crisissen, en vertraging van de motorische en cognitieve ontwikkeling.

ORPHA:70594

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve sepiapterinereductasedeficiŽnte DRD
    • DRD als gevolg van SRD
    • SPR-deficiŽntie
    • SepiapterinereductasedeficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: G24.1
  • OMIM-nummer: 612716
  • UMLS: C0268468
  • MeSH: -
  • GARD: 10365
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.