x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Peters-plus

Definitie ziekte

Peters-plussyndroom is een autosomaal recessief overerfbaar, syndromaal ontwikkelingsdefect van het oog (zie deze term) gekenmerkt door een variabel fenotype waaronder Petersanomalie (zie deze term) en andere afwijkingen van de voorste oogkamer, korte ledematen, afwijkingen van de ledematen (rhizomelie en brachydactylie), karakteristieke gelaatskenmerken (bovenlip met cupidoboog, korte oogspleten), gespleten lip/gehemelte en milde tot ernstige ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking. Andere geassocieerde afwijkingen die gemeld werden bij sommige patiŽnten omvatten aangeboren hartdefecten (hypoplastisch linkerhart, afwezigheid van de rechterlongader, bicuspide pulmonaalklep), urogenitale afwijkingen (hydronefrose, renale hypoplasie, renale en ureterale duplicatie, multicystische dysplastische nieren, glomerulocystische nieren) en congenitale hypothyreoÔdie.

ORPHA:709

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Peters anomalie met dwerggroei met korte ledematen
    • Syndroom van Krause-Kivlin
    • Syndroom van Krause-van Schooneveld-Kivlin
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q13.4
  • OMIM-nummer: 261540
  • UMLS: C0796012
  • MeSH: -
  • GARD: 8422
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.