x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Angio-osteohypotrofisch syndroom

Definitie ziekte

Angio-osteohypotrofisch syndroom is een zeldzaam, congenitaal syndroom met een vasculaire anomalie, en wordt gekarakteriseerd door veneuze of, in enkele gevallen, arteriŽle malformaties die leiden tot hypertrofie van weke delen en bothypoplasie. Een getroffen ledemaat is doorgaans verkort, zeer misvormd, pijnlijk en oedemateus, en vertoont geassocieerde bot- en spierhypotrofie. Doorgaans worden een enkel deel of meerdere kleine delen van ledematen getroffen, maar betrokkenheid op grotere schaal, inclusief een volledig ledemaat, schoudergordel en oksel, werd ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:75508

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Flebectatische osteohypoplastische angiodysplasie
    • Servelle-Martorellsyndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.