x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Refsum

Definitie ziekte

Ziekte van Refsum (RD) is een zeer zeldzame, klinisch variabele, multisystemische metabole ziekte, en wordt gekarakteriseerd door anosmie, retinitis pigmentosa met vroege aanvang, mogelijke neurologische manifestaties, waaronder neuropathie en cerebellaire ataxie, doofheid, ichthyosis, skeletafwijkingen, en hartritmestoornis. De ziekte wordt biochemisch gekenmerkt door accumulatie van fytaanzuur in plasma en weefsels.

ORPHA:773

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 4
    • Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type IV
    • FytaanzuuroxidasedeficiŽntie
    • Fytanoyl-CoA-hydroxylasedeficiŽntie
    • HMSN 4
    • HMSN IV
    • Heredopathia atactica polyneuritiformis
    • Ziekte van Refsum, klassieke vorm
    • Ziekte van Refsum, volwassen vorm
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: G60.1
  • OMIM-nummer: 266500  614879
  • UMLS: C0034960
  • MeSH: D012035
  • GARD: 5691
  • MedDRA: 10038275

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.