x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

2-aminoadipine 2-oxoadipine-acidurie

Definitie ziekte

2-aminoadipine 2-oxoadipine acidurie is een zeldzame stoornis van het metabolisme van lysine en hydroxylysine, en wordt gekarakteriseerd door een variabel klinisch beeld met onder meer hypotonie, ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand, ataxie, epilepsie en gedragsstoornissen, meestal aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit. Frequent vertonen individuen helemaal geen klinisch fenotype.

ORPHA:79154

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Alfa-aminoadipineacidurie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: E72.3
  • OMIM-nummer: 204750
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.