x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Alfa-N-acetylgalactosaminidasedeficiŽntie type 2

Definitie ziekte

Alfa-N-acetylgalactosaminidase (NAGA)-deficiŽntie type 2 is een zeer zeldzaam, mild, volwassen type van NAGA-deficiŽntie (zie deze term) met de kenmerken van angiokeratoma corporis diffusum (zie deze term) en milde sensorische neuropathie.

ORPHA:79280

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • Alfa-N-acetylgalactosaminidasedeficiŽntie, aanvang op volwassen leeftijd
    • NAGA-deficiŽntie type 2
    • Ziekte van Kanzaki
    • Ziekte van Schindler type 2
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: E77.1
  • OMIM-nummer: 609242
  • UMLS: C1836522
  • MeSH: -
  • GARD: 9161
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.