x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblD

Definitie ziekte

cblD-type methylmalonacidurie met homocystinurie is een vorm van methylmalonacidurie met homocystinurie (zie deze term), een aangeboren afwijking van het vitamine B12 (cobalamine)-metabolisme gekenmerkt door variabele biochemische, neurologische en hematologische manifestaties.

ORPHA:79283

  • Synoniem(en):
    • CblD-defect
    • Cobalamine D-defect
    • Gecombineerd defect in adenosylcobalamine- en methylcobalaminesynthese, type cblD
    • Methylmalonacidemie met homocystinurie, type cblD
    • Methylmalonzuuracidemie met homocystinurie, type cblD
    • Methylmalonzuuracidurie met homocystinurie, type cblD
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E72.1
  • OMIM-nummer: 277410
  • UMLS: C1848552
  • MeSH: -
  • GARD: 3582
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.