x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hyperinsulinisme door glucokinasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Hyperinsulinisme door glucokinasedeficiŽntie (HIGCK) is een vorm van diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme (zie deze term), die wordt veroorzaakt door een verlaagde drempelwaarde voor de vrijzetting van insuline, die wordt gekarakteriseerd door een overmatige/ongecontroleerde insulinesecretie (niet aangepast aan het glycemie-niveau) en recurrente episodes van sterke hypoglycemie geÔnduceerd door vasten en eiwitrijke maaltijden, en die een snelle en intensieve behandeling vereist om neurologische restletsels te vermijden.

ORPHA:79299

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Hyperinsulinemische hypoglycemie door glucokinasedeficiŽntie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: E16.1
  • OMIM-nummer: 602485
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2818
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.