x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

ALG9-CDG

ORPHA:79328

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CDG-IL
    • CDG-syndroom type IL
    • CDG1L
    • Congenitale defecten van de glycosylering type 1L
    • Congenitale defecten van de glycosylering type IL
    • Congenitale glycosylatiestoornis type 1l
    • Congenitale glycosylatiestoornis type IL
    • KoolhydraatdeficiŽnt glycoproteÔne-syndroom type IL
    • Mannosyltransferase-7-9-deficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E77.8
  • OMIM-nummer: 263210  608776
  • UMLS: C2931006
  • MeSH: -
  • GARD: 9839
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.