x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Pseudohypoparathyreoïdie type 1A

Definitie ziekte

Pseudohypoparathyreoïdie type 1A (PHP1a) is een type van pseudohypoparathyreoïdie (PHP; zie deze term) dat gekenmerkt wordt door renale resistentie tegen parathormoon (PTH), wat resulteert in hypocalciëmie, hyperfosfatemie en verhoogde PTH; resistentie tegen andere homonen inclusief thyreoïdstimulerend hormoon (TSH), gonadotropines en groeihormoon-releasing hormoon (GHRH); en een constellatie van klinische kenmerken bekend als Albright erfelijke osteodystrofie (AHO; zie deze term).

ORPHA:79443

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AHO-PHP-syndroom Ia
    • Erfelijke osteodystrofie van Albright - PHP-syndroom Ia
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal, Kindertijd
  • ICD 10: E20.1
  • OMIM-nummer: 103580
  • UMLS: C3494506
  • MeSH: -
  • GARD: 7486
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.