x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

PseudopseudohypoparathyreoÔdie

Definitie ziekte

PseudopseudohypoparathyreoÔdie (pseudo-PHP) is een ziekte die gekenmerkt wordt door een constellatie van klinische kenmerken die collectief Albright erfelijke osteodystrofie (AHO; zie deze term) genoemd worden, maar zonder bewijs van resistentie tegen parathormoon (PTH), wat wel waargenomen wordt in andere vormen van pseudohypoparathyreoÔdie (PHP; zie deze term).

ORPHA:79445

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AHO-PPHP-syndroom
    • Erfelijke osteodystrofie van Albright - PPHP-syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E20.1
  • OMIM-nummer: 612463
  • UMLS: C0033835
  • MeSH: D011556
  • GARD: 7860
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.