x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

DOORS-syndroom

Definitie ziekte

DOOR-syndroom is een meervoudige congenitale afwijkingen - intellectuele beperking-syndroom dat gekenmerkt wordt door sensorineuraal gehoorverlies (doofheid), onychodystrofie, osteodystrofie, milde tot ernstige intellectuele achterstand en insulten.

ORPHA:79500

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessief doofheid - onychodystrofie-syndroom
    • DOOR-syndroom
    • Doofheid - onycho-osteodystrofie - intellectuele achterstand-syndroom
    • Doofheid - onychodystrofie - osteodystrofie - intellectuele achterstand - insulten-syndroom
    • Doofheid - onychodystrofie - osteodystrofie - intellectuele achterstand-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 220500
  • UMLS: C0795927
  • MeSH: -
  • GARD: 1685
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.