x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ziekte van Sandhoff

Definitie ziekte

Ziekte van Sandhoff is een lysosomale stapelingsziekte die behoort tot de familie van GM2-gangliosidose en wordt gekarakteriseerd door degeneratie van het centrale zenuwstelsel.

ORPHA:796

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • GM2-gangliosidose variant 0
    • Hexosaminidase A- en B-deficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: E75.0
  • OMIM-nummer: 268800
  • UMLS: C0036161
  • MeSH: D012497
  • GARD: 2521  7604
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.