x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Bothnia retinale dystrofie

Definitie ziekte

Bothnia retinale dystrofie is een zeldzame vorm van retinale dystrofie voornamelijk wordt waargenomen in het Noord-Zweden, die zich voordoet in de vroege kindertijd met nachtblindheid en progressieve maculopathie met een verminderde gezichtsscherpte, en die uiteindelijk leidt tot blindheid tegen de volwassenheid. Retinadegeneratie zonder zichtbare vorming van botfragmenten, en vergezeld van defecten van het gezichtsveld en de typische aanwezigheid van retinitis punctata albescens (zie deze term) in de achterste pool van de oogbol, wordt ook waargenomen.

ORPHA:85128

  • Synoniem(en):
    • Všsterbottendystrofie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: H35.5
  • OMIM-nummer: 607475
  • UMLS: C1843816
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.