x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2K

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2K (LGMD2K) is een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die wordt gekarakteriseerd door aanvang van traag progressieve proximale spierzwakte in de kindertijd (met vermoeidheid en moeilijkheden met lopen en het beklimmen van trappen) en ontwikkelingsachterstand. Bij alle patiŽnten worden milde intellectuele beperkingen en microcefalie aangetroffen, zonder enige duidelijke structurele afwijking van de hersenen. Milde pseudohypertrofie en gewrichtscontracturen van de enkels werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:86812

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2K
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2K
    • LGMD2K
    • ledemaatgordel-spierdystrofie - intellectuele achterstand-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 609308
  • UMLS: C1836373
  • MeSH: -
  • GARD: 12535
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.