x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Goedaardige familiale myoclonische epilepsie, volwassen vorm

Definitie ziekte

Goedaardige volwassen familiale myoclonische epilepsie (BAFME) is een erfelijk epileptisch syndroom gekenmerkt door corticale handtremoren, myoclonische trekkingen en soms gegeneraliseerde of focale insulten met een niet-progressief of zeer langzaam progressief ziekteverloop, en zonder tekenen van vroege dementie of cerebellaire ataxie.

ORPHA:86814

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ADCME
    • Autosomaal dominante corticale myoclonus en epilepsie
    • BAFME
    • FAME
    • FCMTE
    • Familiale corticale myoclonische tremor en epilepsie
    • Familiale volwassen myoclonische epilepsie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: G40.3
  • OMIM-nummer: 601068  607876  613608  615127  615400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.