x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypothalamische hamartomen met gelastische epileptische aanvallen

Definitie ziekte

Hypothalamische hamartomen met gelastische epileptische aanvallen is een zeldzaam syndroom met een cerebrale malformatie en epilepsie, en wordt gekarakteriseerd door vroeg aanvangende gelastische (i.e. ictaal lachen) of dacrystische (i.e. ictaal huilen) aanvallen als gevolg van niet-neoplastische malformatie tijdens de ontwikkeling - hypothalamische hamartomen. Bij vele patiŽnten, evolueren de insulten naar andere types van insulten waaronder focale en gegeneraliseerde insulten, met daarmee gepaard gaande cognitieve aftakeling en gedragsstoornissen. Sommige patiŽnten vertonen ook een vroegtijdige puberteit.

ORPHA:86906

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: G40.5
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.