x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Apert

Definitie ziekte

Apertsyndroom (AS) is een veel voorkomende vorm van acrocefalosyndactylie (zie deze term), een groep van overgeŽrfde congenitale malformatiesyndromen, en wordt gekenmerkt door craniosynostose (zie deze term), hypoplasie van het middengezicht, en vinger- en teenafwijkingen en/of syndactylie.

ORPHA:87

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • ACS 1
    • Acrocefalosyndactylie type 1
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 101200
  • UMLS: C0001193  C1510455
  • MeSH: D000168
  • GARD: 5833
  • MedDRA: 10002943

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.