x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Tyrosinemie type 1

Definitie ziekte

Tyrosinemie type 1 (HTI) is een aangeboren afwijking van het tyrosine-afbraakmetabolisme en wordt veroorzaakt door een gebrekkige activiteit van fumarylacetoacetaathydrolase (FAH). Het wordt gekenmerkt door progressieve leverziekte, renale tubulaire dysfunctie, porfyrie-achtige crises en een dramatische verbetering in de prognose na behandeling met nitisinone.

ORPHA:882

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • FAH-deficiŽntie
    • Fumarylacetoacetaat-hydrolasedeficiŽntie
    • FumarylacetoacetasedeficiŽntie
    • Hepatorenale tyrosinemie
    • Tyrosinemie type I
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E70.2
  • OMIM-nummer: 276700
  • UMLS: C0268490
  • MeSH: -
  • GARD: 2658
  • MedDRA: 10069462

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.