x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hypertensie door winstmutaties in de mineralocortico´dreceptor

Definitie ziekte

Hypertensie door winstmutaties in de mineralocortico´dreceptor is een zeldzame, genetische hypertensie, en wordt gekarakteriseerd door familiale ernstige hypertensie die aanvangt voor de leeftijd van 20 jaar, geassocieerd is met een onderdrukt gehalte renine en laag gehalte aldosteron in het plasma in aanwezigheid van lage of normale gehaltes van het mineralocortico´de aldosteron, en die zeer resistent is tegen antihypertensiva. Tijdens de zwangerschap is er een duidelijke verergering van de hypertensie, samen met een laag gehalte kalium en een ondetecteerbaar gehalte aldosteron in het plasma, maar zonder tekenen van pre-eclampsie, waardoor een vroegtijdige bevalling vereist is.

ORPHA:88660

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Pseudohyperaldosteronisme type 2
    • Vroeg beginnende hypertensie met exacerbatie tijdens de zwangerschap
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: I15.1
  • OMIM-nummer: 605115
  • UMLS: C1854631
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.