x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Recessieve dystrofische epidermolysis bullosa, gegeneraliseerd intermediair

Definitie ziekte

Recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB)-gegeneraliseerde andere, ook gekend als RDEB niet-Hallopeau-Siemens-type, is een subtype van DEB (zie deze term) dat wordt gekarakteriseerd door gegeneraliseerde blaarvorming op de huid en de slijmvliezen die niet geassocieerd is met ernstige misvormingen.

ORPHA:89842

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa - gegeneraliseerde andere
    • Autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa generalisata mitis
    • Gegeneraliseerde mitis RDEB
    • RDEB generalisata mitis
    • RDEB, gegeneraliseerd intermediair
    • RDEB, niet-Hallopeau-Siemens-type
    • RDEB-O
    • RDEB-gegeneraliseerde andere
    • Recessieve dystrofische epidermolysis bullosa - gegeneraliseerde andere
    • Recessieve dystrofische epidermolysis bullosa, niet-Hallopeau-Siemens-type
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q81.2
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12794
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.