x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Erfelijke motorische en sensorische neuropathie, Okinawa-type

Definitie ziekte

Erfelijke motorische en sensorische neuropathie, Okinawa-type is een zeldzame, genetische, axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van traag progressieve, symmetrische, proximale dominante spierzwakte en -atrofie, pijnlijke spierkrampen, fasciculaties en distale zintuiglijke stoornis, meestal (maar niet exclusief) in individuen (en hun nakomelingen) uit de regio van Okinawa in Japan. Afwezigheid van diepe peesreflexen, verhoogde gehaltes creatinekinase en autosomaal dominante overerving zijn ook kenmerkend.

ORPHA:90117

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Erfelijke motorische en sensorische neuropathie, proximaal type
    • HMSNP
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: 604484
  • UMLS: C1858338
  • MeSH: C535717
  • GARD: 10131
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.