x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ernstige axonale neuropathie met vroege aanvang als gevolg van MFN2-deficiŽntie

Definitie ziekte

Ernstige axonale neuropathie met vroege aanvang als gevolg van MFN2-deficiŽntie is een zeldzame axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang (<10 jaar) van progressieve distale spierzwakte en -atrofie in de onderste ledematen en later, in mindere mate, in de bovenste ledematen, met als gevolg klapvoet en valhand, areflexie, skeletmisvormingen (kyfoscoliose, pes cavus met afvlakking, gewrichtscontracturen), milde zintuiglijke stoornis waarbij de vibratiezin sterker is gereduceerd dan de pijnzin, opticusatrofie en gehoorverlies. Doorgaans worden patiŽnten afhankelijk van een rolstoel tegen de adolescentie en mogelijk ontwikkelen zich ademhalingsproblemen met verlamming van het middenrif.

ORPHA:90118

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AR-CMT2, Ouvrier-type
    • Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth, Ouvrier-type
    • SEOAN als gevolg van MFN2-deficiŽntie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.