x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Erfelijke motorische en sensorische neuropathie met acrodystrofie

Definitie ziekte

Erfelijke motorische en sensorische neuropathie met acrodystrofie is een zeldzame, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door progressieve axonale neuropathie met zwakheid van de ledematen en ernstig distaal zintuiglijk verlies in alle ledematen, alsook acrodystrofische veranderingen die leiden tot pijnloze niet-helende zweren, osteomyelitis, contracturen en mutilerende letsels met verlies van terminale falangen. Er werd slechts ťťn familie met drie getroffen nakomelingen beschreven, en sinds 1999 zijn er geen verdere beschrijvingen meer in de literatuur.

ORPHA:90119

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • AR-CMT2 met acrodystrofie
    • Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth met acrodystrofie
    • Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 met acrodystrofie
    • HMSN met acrodystrofie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: G60.0
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.