x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

AromatasedeficiŽntie

Definitie ziekte

AromatasedeficiŽntie verstoort de synthese van oestradiol, wat resulteert in hirsutisme bij moeders tijdens de zwangerschap van een getroffen kind; pseudohermafroditisme en virilisatie bij vrouwen; en grote gestalte, osteoporose en obesitas bij mannen.

ORPHA:91

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Congenitale oestrogeendeficiŽntie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: E25.8
  • OMIM-nummer: 613546
  • UMLS: C0853662  C0878680  C1960539
  • MeSH: C537436
  • GARD: 365
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.