x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Ablefaron - macrostomie-syndroom

Definitie ziekte

Ablefaron - macrostomie-syndroom is een uiterst zeldzaam syndroom met meervoudige congenitale malformaties, gekenmerkt door de associatie van ablefaron, macrostomie, abnormale uitwendige oren, syndactylie van het handen en voeten, bevindingen van de huid (zoals droge en ruwe huid of overtollige huidplooien), afwezig of dun haar, genitale misvormingen en ontwikkelingsachterstand (in 2/3 van de gevallen). Andere gemelde verschijnselen omvatten hypoplasie van de jukbeenderen, afwezige of hypoplastische tepels, afwijkingen van de navelstreng en groeivertraging. Het is voornamelijk een sporadische aandoening, hoewel er enkele familiale gevallen werden gemeld. Het syndroom vertoont een significante klinische overlap met Frasersyndroom (zie deze term).

ORPHA:920

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 200110
  • UMLS: C1860224
  • MeSH: C535557
  • GARD: 3
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.