x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Renale cysten en diabetes-syndroom

Definitie ziekte

Renale cystes en diabetes-syndroom (RCAD) is een zeldzame vorm van ouderdomsdiabetes bij jongeren (MODY; zie deze term) die klinisch gekenmerkt wordt door heterogene cystische nierziekte en vroeg beginnende familiale niet-auto-immune diabetes. Pancreasatrofie, leverdisfunctie en afwijkingen van de geslachtsorganen zijn ook kenmerken van het syndroom.

ORPHA:93111

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • HNF1B-MODY
    • HNF1B-gerelateerd renale cysten en diabetes-syndroom
    • MODY5
    • Ouderdomsdiabetes bij jongeren type 5
    • RCAD-syndroom
    • Renale cysten - ouderdomsdiabetes bij jongeren-syndroom
    • Renale disfunctie - diabetes met vroege aanvang-syndroom
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: E11.2
  • OMIM-nummer: 137920  616026
  • UMLS: C0431693  C2959918
  • MeSH: C535520
  • GARD: 10221
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.