x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Achondrogenesie

Definitie ziekte

Achondrogenese beschrijft een zeldzame groep van dodelijke skeletdysplasieŽn, gekenmerkt door een endochondrale ossificatiedeficiŽntie die leidt tot dwerggroei met extreme micromelie, een kleine thorax, een prominent abomen, anasarca en polyhydramnion. Er bestaan drie soorten achondrogenese en die verschillen klinisch, radiologisch, histologisch en genetisch: achondrogenese type 1a, type 1 en type 2 (zie deze termen).

ORPHA:932

  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q77.0
  • OMIM-nummer: 200600  200610  600972
  • UMLS: C0001079
  • MeSH: -
  • GARD: 2882
  • MedDRA: 10066122
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.