x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Achondrogenesie type 2

Definitie ziekte

Achondrogenesie type 2 (ACG2), een vorm van achondrogenesie (zie deze term), is een zeer zeldzame en dodelijke skeletdysplasie en maakt deel uit van het spectrum van type 2 collageen-gerelateerde botaandoeningen (zie deze term). Het wordt gekarakteriseerd door ernstige micromelie, korte nek met groot hoofd, kleine thorax, vooruitstekend abdomen, onderontwikkelde longen, onderscheidende gelaatstrekken zoals een prominent voorhoofd, een kleine kin, een gespleten gehemelte (bij sommigen) en onderscheidende histologische kenmerken van het kraakbeen.

ORPHA:93296

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • Achondrogenesie, Langer-Saldino-type
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q77.0
  • OMIM-nummer: 200610
  • UMLS: C0220685
  • MeSH: C536017
  • GARD: 8713
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.