x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante brachyolmie

Definitie ziekte

Autosomaal dominante brachyolmie is een relatief ernstige vorm van brachyolmie (zie deze term), een groep van zeldzame genetische skeletstoornissen, en wordt gekarakteriseerd door een kleine gestalte met korte romp, platyspondylie en kyfoscoliose. Degeneratieve gewrichtsziekte (osteoartropathie) in de ruggengraat, grote gewrichten en interfalangeale gewrichten manifesteert zich in de volwassenheid.

ORPHA:93304

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Brachyolmie type3
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q76.3
  • OMIM-nummer: 113500
  • UMLS: C0432227
  • MeSH: -
  • GARD: 10429
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.