x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Multipele epifysaire dysplasie type 4

Definitie ziekte

Multipele epifysaire dysplasie type 4 is een multipele epifysaire dysplasie met aanvang in de late kindertijd die gekarakteriseerd wordt door gewrichtspijn in de heupen, knieŽn, polsen en vingers met af en toe beperking van de gewrichtsbeweging, misvorming van de handen, voeten en knieŽn (klompvoet, clinodactylie, brachydactylie), scoliose en licht gereduceerde volwassen lengte. Radiografie toont platte epifysen met vroege artritis van de heup, en een dubbele knieschijf. Multipele epifysaire dysplasie type 4 volgt een autosomaal recessief overervingspatroon. De ziekte is allelisch met diastrofe dwerggroei, atelosteogenese type 2 en achondrogenesie type 1B, waarmee het een klinisch continuŁm vormt.

ORPHA:93307

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve meervoudige epifysaire dysplasie
    • EDM4
    • MED4
    • Meervoudige epifysaire dysplasie type 4
    • Polyepifysaire dysplasie type 4
    • rMED
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q77.3
  • OMIM-nummer: 226900
  • UMLS: C1847593
  • MeSH: C535504
  • GARD: 9793
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.