x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Skeletdysplasie met korte ledematen en met ernstige gecombineerde immuundeficiŽntie

Definitie ziekte

Skeletale dysplasie met korte ledematen en met ernstige gecombineerde immuundeficiŽntie is een extreem zeldzame vorm van SCID (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door de klassieke kenmerken van T-B- SCID (ernstige en terugkerende infecties, diarree, groeiachterstand, afwezigheid van T- en B-lymfocyten) (zie deze term), en is geassocieerd met afwijkingen van het skelet zoals een kleine gestalte, buiging van de pijpbeenderen en abnormaliteiten van uiteenlopende ernst aan de metafysen.

ORPHA:935

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Achondroplasie - SCID-syndroom
    • Achondroplasie - Zwitsers type agammaglobulinemie-syndroom
    • Achondroplasie - ernstige gecombineerde immuundeficiŽntie-syndroom
    • ImmuundeficiŽntie - dwerggroei met korte ledematen-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: D82.2
  • OMIM-nummer: 200900
  • UMLS: C1860168  C2931087
  • MeSH: C536020
  • GARD: 2988  463
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.