x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Antenataal Barttersyndroom

Definitie ziekte

Antenataal Barttersyndroom is een fenotypische variant van Barttersyndroom (zie deze term) die prenataal voorkomt met maternaal polyhydramnion en vroegtijdige bevalling en postnataal met polyurie en nefrocalcinose. Typisch zijn hypokaliŽmische alkalose, verhoogde gehaltes van renine en aldosteron in het plasma, lage bloeddruk en vasculaire resistentie tegen angiotensine II geassocieerd. Genotypisch zijn Type 1 en Type 2 Barttersyndroom inbegrepen.

ORPHA:93604

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • Hyperprostaglandine E-syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: E26.8
  • OMIM-nummer: 241200  300971  601678
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.