x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acrodysostose

Definitie ziekte

Acrodysostose (ACRDYS) is een zeldzame primaire botdysplasie die wordt gekarakteriseerd door ernstige brachydactylie, perifere dysostose met faciale dysostose, nasale hypoplasie, en ontwikkelingsachterstand.

ORPHA:950

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Acrodysplasie
    • Syndroom van Arkless-Graham
    • Syndroom van Maroteaux-Malamut
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q75.4
  • OMIM-nummer: 101800  614613
  • UMLS: C0220659
  • MeSH: C538179
  • GARD: 5724
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.