x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acrofaciale dysostose, Weyers-type

Definitie ziekte

Acrofaciale dysostose, Weyers-type (WAD) is een zeldzaam ectodermaal dysplasiesyndroom met botafwijkingen dat gekarakteriseerd wordt door onychodystrofie; anomalieŽn van de onderkaak, het vestibulum oris (voorhof van de mond) en het gebit; post-axiale polydactylie; matig beperkte groei met korte ledematen; en normale intelligentie. Hoewel er sterke gelijkenis is met syndroom van Ellis-van Creveld, een allelische stoornis en ander type ciliopathie, is WAD meestal een mildere ziekte zonder aanwezigheid van hartafwijkingen en met een autosomaal dominante overerving.

ORPHA:952

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Curry-Hall
    • Weyers acrodentale dysostose
    • Weyers acrofaciale dysostose
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q75.4
  • OMIM-nummer: 193530
  • UMLS: C0457013
  • MeSH: C536695
  • GARD: 497
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.