x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - saccadische intrusie-syndroom

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - saccadische intrusie-syndroom is een zeldzame hereditaire ataxie die gekarakteriseerd wordt door progressieve cerebellaire ataxie geassocieerd met verstoring van de visuele fixatie door saccadische intrusies (horizontale saccades met 'overshoot' en met macrosaccadische oscillaties en verhoogde snelheid van grotere saccades). Het presenteert zich met progressieve gang-, romp- en ledemaatataxie met piramidale tekenen (verhoogde peesreflexen en voetzoolreflex volgens Babinski), myoclonische schokbewegingen, fasciculaties, cerebellaire dysartrie, sensomotorische axonale neuropathie met verstoorde waarneming van positie, vibratie, temperatuur en pijn, pes cavus, en saccadische intrusies met typische horizontale saccades met 'overshoot', macrosaccadische oscillaties, en verhoogde snelheid van grotere saccades, zonder andere stoornissen van de oogbeweging.

ORPHA:95434

  • Synoniem(en):
    • SCAR4
    • SCASI
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: G11.1
  • OMIM-nummer: 607317
  • UMLS: C1846492
  • MeSH: -
  • GARD: 4952
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.